이웃집과학자

거식증이라고도 부르는 신경성 식욕부진증(Anorexia Nervosa)은 폭식증과 함께 대표적인 섭식 장애입니다. 거식증은 청소년 여성에게서 자주 나타납니다. 거식증이 생기면 음식과 체중에 강박을 느끼며 대부분의 음식에 거부감을 느끼죠. 때문에 음식을 일부러 먹지 않거나 무리한 운동을 하게 됩니다. 이로 인해 건강이 나빠지지만 건강에는 큰 관심을 두지 않는 특성을 나타냅니다. 거식증의 원인으로는 대개 정서적인 요인들이 꼽힙니다.

거식증은 신체의 모든 기관계에 나쁜 영향을 줄 수 있습니다. 적은 칼로리를 소화하면 영양 부족이 생겨 몸을 구성하는 지방이나 단백질을 분해해 필요한 에너지를 만들어내죠. 이보다 더 적은 칼로리를 섭취하면 몸은 에너지를 만들기 위해 근육을 분해합니다. 이로 인해 소화 불량과 근육 손실과 같은 신체적 문제를 유발할 수 있는데요. 심장도 근육으로 이뤄지기 때문에 거식증으로 인한 영양 부족은 심장에도 악영향을 끼칩니다.

거식증은 또한 여러 질병의 원인이 될 수 있습니다. 면역에 중요한 백혈구 감소증과 상처 회복에 필요한 혈소판 감소증, 그리고 빈혈은 거식증 때문에 발생할 수 있습니다. 또한 거식증으로 인해 혈액의 나트륨 농도가 135mmol/L 미만으로 떨어지는 저나트륨혈증이 흔하게 발생하며 이는 항이뇨호르몬의 조절 기능에 이상이 생기는 결과를 초래할 수 있습니다.

거식증은 청소년들의 키 성장과 2차 성징에도 악영향을 미칠 수 있습니다. 가임기 여성들의 경우에는 무월경 증상이 올 수도 있는데요. 거식증에서의 무월경은 생식선을 자극하는 성선자극호르몬의 박동성이 저하돼 발생합니다. 이로 인해 혈중의 에스트로겐 수치도 감소할 수 있습니다. 청소년 여성의 경우 초경 시작 연령과 사춘기가 지연될 수 있습니다. 남성은 거식증이 생기면 혈중 테스토스테론이 감소할 수 있습니다.

이러한 거식증과 관련해 영국 런던 킹스칼리지대학과의 연구진이 8개의 유전자 변이를 확인했다고 하는데요. <Nature Genetics>에 게재된 논문에 따르면 정서와 연관된 유전자 변이뿐 아니라 신진대사, 그 중에서 혈당과 지질 대사와 연관된 유전자 변이가 거식증에 영향을 줄 수 있다고 합니다. 

연구진은 100명이 넘는 과학자들로 구성됐습니다. 6년 간의 대규모 게놈 연구를 진행했습니다. 연구진은 17개의 국가에서 거식증을 앓는 실험군 참가자 16,992명과 거식증이 없는 55,525명을 대상으로 연구를 진행했습니다. 연구진은 거식증 환자에게서 발견할 수 있는 돌연변이를 찾기 위해 참가자들의 DNA를 모두 분석했습니다. 

분석 결과 연구진은 거식증 환자들의 DNA에서 거식증과 관련한 8가지의 돌연변이가 있다는 점을 발견했습니다. 연구진은 거식증을 일으키는 돌연변이가 강박장애, 불안장애, 우울증, 조현병과 같은 정신질환을 유발할 수 있는 돌연변이와 겹친다는 사실을 발견했습니다. 

연구진은 또한 거식증 유전자 돌연변이가 신진대사를 조절하는 유전자들의 돌연변이와도 겹친다는 점을 발견했습니다. 특히 혈당과 같은 당, 체지방과 같은 지질의 신진대사를 담당하는 유전자와 관련 있었다고 하는데요. 연구진은 신진대사의 유전자 차이가 거식증에 영향을 줄 수 있을 것으로 판단했습니다. 

연구진 중 한 명이자 킹스칼리지의 국립보건연구원인 Gerome Breen 박사는 "거식증에서 나타나는 신진대사 이상 증상은 거식증에서 발생하는 기아로 인해 발생하는 경우가 많지만 우리의 분석은 신진대사 요인들이 정신의학적인 요인들과 유사한 수준으로 거식증에 강한 영향을 줄 수 있다는 것을 보여준다"고 말했습니다. 

연구진은 "우리가 거식증 환자들을 바라볼 때 그들을 바라보는 시선에 변화를 줄 필요가 있다. 거식증은 단순히 정신질환이 아닌 대사-정신질환(metabo-psychiatric)이다. 신진대사에 관여하는 유전자를 분석하는 것은 향후 연구에도 중요한 발판이 될 수 있다. 거식증을 연구할 때 정서와 신진대사 양쪽에 관심을 기울이고 이런 새로운 관점으로 거식증을 바라본다면 치료 개선에도 도움을 줄 수 있을 것"이라고 말했습니다.

##참고자료##

• Watson, Hunna J., et al. "Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa." Nature Genetics (2019): 1. 
  
• Kim, Youl-Ri. "Medical complications and management of eating disorders." Journal of the Korean Medical Association 61.3 (2018): 191-197.